Trẻ mắc bệnh hiếm: 30% tử vong trước 5 tuổi

Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – chuyển hóa – di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, bệnh hiếm là bệnh chỉ ảnh hưởng đến một bộ phận rất nhỏ dân số (từ 1/1.500 đến 1/2.000 người). Hầu hết các bệnh này đều là bệnh di truyền và xuyên suốt cuộc đời người bệnh dù các triệu chứng bệnh không xuất hiện ngay lập tức. Rất nhiều bệnh hiếm xuất hiện ở giai đoạn đầu đời, có khoảng 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.

Bệnh viện Nhi Trung ương đang quản lý 9.000 hồ sơ bệnh nhân mắc bệnh hiếm. Trong đó, chỉ tính 10 năm qua, bệnh viện này đã phát hiện hơn 300 bệnh nhi mắc 25 nhóm bệnh hiếm khác nhau. Chỉ có một số loại bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu, còn lại là điều trị hỗ trợ, nhưng có một điểm chung là điều trị lâu dài, chi phí điều trị rất tốn kém nên nhiều gia đình không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị cho con. Có ca bệnh có chi phí điều trị 1 tỷ đồng/tháng nên nhiều gia đình chấp nhận buông xuôi đưa con về.

Bé Dương ở Thái Nguyên đã 22 tháng nhưng không biết lẫy, ngồi, bò, chỉ suốt ngày một tư thế nằm úp. (Ảnh: Dân Trí)

Còn tại Việt Nam, hiện đã phát hiện được khoảng 100 nhóm bệnh hiếm trong số khoảng 7.000 nhóm từng được phát hiện trên thế giới. Việc phát hiện bệnh hiếm ở nước ta cũng đang gặp rất nhiều khó khăn vì thiếu kinh phí và thiếu thông tin khoa học. Hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh hiếm đều phát hiện ở giai đoạn muộn.

Theo các bác sĩ, cái khó khăn của bệnh hiếm, đó là việc phát hiện rất khó. Vì thế, có những trẻ đã qua giai đoạn điều trị, phải chấp nhận sự ảnh hưởng về thể chất, trí tuệ và cả tuổi thọ do bệnh gây. Có nhiều bệnh lý (như rối loạn chuyển hóa) đứa trẻ vừa sinh ra khỏe mạnh, chưa kịp phát hiện nguy cơ gì đã tử vong trước khi đến viện.

Như các trẻ bị rối loạn chuyển hóa thường chết vài ngày sau sinh, do sữa mẹ thì đầy đủ dinh dưỡng, trong khi đó cơ thể bé lại bị hỏng một gien, thiếu một enzym để tiêu hoá chất nào đó, gây nên thừa chất này trong cơ thể, rất nguy hiểm. Nói một cách dễ hiểu, khi mắc bệnh này, cơ thể trẻ sẽ không thể hấp thụ được một hoặc một số chất dinh dưỡng. Do đó, khi trẻ ăn thức ăn có loại chất trên, hoặc mẹ ăn rồi cho con bú, cơ thể trẻ không chuyển hóa được dẫn đến nhiễm độc.

Hầu hết bệnh nhân thuộc gia đình hiếm con, tiền sử gia đình đã có trẻ tử vong hoặc sảy thai liên tiếp. Cá biệt, có trường hợp gia đình đã có 6 con bị tử vong, đến cháu thứ 7 vẫn không cứu được. Dấu hiệu của những bé sau giống hệt những anh, chị chúng trước đó.

Khi đã bị rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, đứa bé thường phải cách ly sữa mẹ và buộc điều trị, ăn kiêng đặc biệt suốt đời. Tuy nhiên, tuỳ tường trường hợp cụ thể có những hướng dẫn riêng. Như có trường hợp không phải cách ly sữa mẹ hoàn toàn mà được dùng 50% sữa mẹ, 50% sữa chuyên dụng.

Bình An