Phương pháp xét nghiệm DNA có thể phát hiện cùng lúc nhiều bệnh di truyền
Theo Lê Đạt/TTXVN 09/03/2022 11:30 | Khỏe đẹp
![]() |
Các nhà nghiên cứu Australia đã phát triển một phương pháp xét nghiệm gene mới có khả năng giúp phát hiện cùng lúc 50 loại bệnh di truyền khác nhau. Ảnh minh họa: Getty Images |
Phương pháp trên được công bố ngày 7/2 trên tạp chí Science Advances, là kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học tại Viện Garvan và các nhà khoa học đến từ nhiều nước trên thế giới.
Tác giả chính của nghiên cứu - Tiến sĩ Ira Deveson thuộc Viện Garvan, cho biết phương pháp xét nghiệm này đã xác định chính xác các bệnh như Huntington - bệnh di truyền hiếm gặp gây thoái hóa các tế bào thần kinh não, bệnh thần kinh vận động và nhiều bệnh di truyền khác.
Theo Tiến sĩ Deveson, thiết bị xét nghiệm mới sử dụng công nghệ Nanopore có thể phân tách trình tự gene để xác định một trình tự lặp lại duy nhất của hơn 50 bệnh di truyền.
Cụ thể, nhóm nhà khoa học đã lập trình thiết bị trên để giải trình tự gene có chọn lọc đối với các phân tử có nguồn gốc từ các gene mục tiêu, các đột biến lặp lại và loại bỏ phần còn lại của bộ gene. Ông Deveson cho biết những thử nghiệm ban đầu với thiết bị này có thể xác định các bệnh di truyền ở 37 bệnh nhân với độ chính xác 100%.
Thiết bị xét nghiệm mới này có kích thước nhỏ như một chiếc dập ghim nhưng có thể mang lại kết quả trong 7 ngày và có giá chỉ 1.000 AUD (730 USD), rẻ hơn gấp 100 lần so với công nghệ giải trình tự gene được áp dụng hiện nay.
Trong khi đó, các phương pháp xét nghiệm bệnh di truyền hiện nay cho kết quả chậm, cần phải thực hiện nhiều lần và tốn kém do các bác sĩ cần phải xét nghiệm từng căn bệnh riêng biệt dựa trên lựa chọn những chẩn đoán có tính chính xác cao nhất từ các triệu chứng và tiền sử bệnh của gia đình bệnh nhân.
Tiến sĩ Kishore Kumar, nhà thần kinh học tại Đại học Sydney, đồng tác giả của nghiên cứu trên, đánh giá phương pháp mới này sẽ giúp các bệnh nhân chắc chắn hơn về tình trạng bệnh của mình và tránh phải xét nghiệm trong nhiều năm mà không kết luận được. Ông cho rằng phương pháp này sẽ tạo một "cuộc cách mạng" về cách thức xét nghiệm bệnh di truyền khi hiện nay nhóm nghiên cứu có thể phát hiện cùng lúc tất cả các rối loạn về gene chỉ bằng một lần xét nghiệm duy nhất và đưa ra những chẩn đoán di truyền rõ ràng.
Tác giả trên tiết lộ phương pháp này đã sẵn sàng để áp dụng và sẽ được nộp dữ liệu lên các cơ quan quản lý để được cấp phép.
Đáng chú ý
Tư vấn pháp luật cho lao động Việt Nam đang làm việc tại Hàn Quốc


Từ 15/8: Hộ nghèo, hộ cận nghèo được hỗ trợ xây nhà mới đến 40 triệu đồng/hộ

Chủ tịch nước Nguyễn Xuân Phúc dâng hương tưởng niệm Chủ tịch Hồ Chí Minh
Bài viết mới
Khuyến cáo 6 biện pháp phòng chống bệnh đậu mùa khỉ

Định hình thời trang Việt trên bản đồ thời trang quốc tế bằng dấu ấn văn hóa

Chuyên đề

Những người lính Mỹ năm xưa nã đạn vào Việt Nam, hôm nay trở lại. Họ quay lại như một sự trở về với tiếng gọi của lương tri. Người Việt Nam đã mở vòng tay chào đón. Hai bên cùng lấp những hố bom bằng màu xanh cây lá, thắp lên ngọn lửa yêu đời và hi vọng cho những nạn nhân chiến tranh. Rồi từ đây, những hạt giống hữu nghị, hoà bình đâm chồi, nảy lộc.

50 năm quan hệ ngoại giao Việt Nam - Ấn Độ: Hương sen tỏa ngát bao gồm tất cả những bài viết về quan hệ của hai nước một cách toàn diện, sâu sắc và độc đáo nhất.

Tín ngưỡng thờ Mẫu Tam phủ đã đồng hành hàng trăm năm với lịch sử văn hóa và đời sống dân tộc Việt. Một trong những giá trị quan trọng nhất của hoạt động tín ngưỡng này chính là âm nhạc. Sự hòa trộn của yếu tố bác học với dân gian; sự giao thoa văn hóa các vùng miền, các dân tộc; sự tiếp biến của văn hóa các giai đoạn lịch sử… đạt đến độ hoàn hảo. Đặc biệt nhất là tính thống nhất cực kỳ cao độ giữa cảm xúc, tâm tưởng của những thành phần tham dự là chủ sự, nghệ nhân, khán thính giả; của đời sống hiện thực với đời sống tâm linh thiêng liêng đã được âm nhạc, diễn xướng ở đây tạo nên một giá trị hiếm có. |