Con chỉ biết nói “xin chào”, “tạm biệt” rồi ngừng luôn, bố mẹ “không nói nên lời” khi biết con mắc bệnh nan y

Marian vốn là một cô bé khỏe mạnh, vui vẻ như bao em bé khác cho đến một ngày nọ khi em được một tuổi. Bố mẹ em - chị Sara và anh Paul McGlocklin đến từ California - đã bắt đầu cảm thấy lo lắng, bất an khi con gái 1 tuổi đã quên mất cách nói “xin chào”, “tạm biệt”. Đó là những từ đầu tiên cô bé biết nói. Vài tháng sau đó, đưa con đi kiểm tra sức khỏe, cặp vợ chồng không nói nên lời khi nghe bác sĩ chẩn đoán con mình mắc phải bệnh nan y.

Marian vốn là một cô bé khỏe mạnh, vui vẻ. (Ảnh: Caters News Agency)

Nhưng một ngày nọ, cô bé bỗng quên mất cách nói "xin chào", "tạm biệt" - những từ đầu tiên em biết nói. (Ảnh: Caters News Agency)

(Ảnh: Caters News Agency)

Theo các bác sĩ, cô bé đã mắc phải bệnh Niemann-Pick tuýp C (NPC). Đây là một bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hai protein đóng vai trò quan trọng chính là vận chuyển cholesterol từ các lysosome đến các bộ phận khác của tế bào. Việc tích tụ quá nhiều cholesterol và chất béo bên trong các lysosomes sẽ gây nguy hiểm đến tính mạng như sự thoái hóa thần kinh tiến triển và tăng kích thước gan và lá lách (bệnh gan to và phì đại lá lách). Hiện tại chưa có cách chữa trị căn bệnh này và hầu hết đều tử vong sau một thời gian mắc phải.

Chị Sara cho biết: “Khi con được khoảng 9 tháng, con đã bắt đầu nói “xin chào”, “tạm biệt”. Nhưng một ngày nọ bỗng dưng con ngừng lại, không còn nói thường xuyên nữa. Paul và tôi nhận thấy điều này hay xảy ra với những từ ngữ mới hay cử chỉ vận động mà con mới học được”.

Sau lần đó, chị đưa con đến bác sĩ để kiểm tra nhưng các bác sĩ lại khẳng định, Marian hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, đến tận tháng hai vừa qua, các bác sĩ mới có thể tìm ra nguyên nhân và chẩn đoán Marian mắc phải NPC. “Biết con mắc bệnh NPC khiến tôi rất suy sụp. Chúng tôi sẽ làm mọi thứ có thể để giữ tính mạng con”, chị Sara tâm sự.

Được biết, trên thế giới có khoảng 3.000 trẻ mắc phải Niemann-Pick tuýp C và hầu hết đều khó có thể sống hơn 10 tuổi. Các triệu chứng cơ bản nhất có thể thấy là nội tạng phình to lên, mất cân bằng, cứng cơ, chứng mất trí và khó nói. Trong hầu hết trường hợp mắc phải, trẻ sẽ phát triển bình thường trong những năm đầu đời trước khi dần mất đi khả năng đi đứng, nói chuyện.

Hai chị em cô bé Marian. (Ảnh: Caters News Agency)

(Ảnh: Caters News Agency)

Tuy nhiên, Marian khi mới sinh ra đã bị chậm một vài “nhịp” trong sự phát triển của trẻ em và vì thế, sự tiến triển bệnh ở Marian lại chậm hơn ở một khía cạnh nào đó. Chị Sara cho biết: “Con nhớ được chúng tôi là ai, chưa mắc phải các triệu chứng nặng hơn nhưng có một vài triệu chứng ban đầu như lãng quên những điều đã học được”.

Vài tuần sau khi Marian nhận được chẩn đoán, Sara và Paul được hay tin sẽ có một cuộc thử nghiệm lâm sàng ở Chicago để nghiên cứu phương pháp chữa trị. Cô bé Marian còn quá bé để có thể tham gia vào cuộc thử nghiệm nhưng đủ điều kiện để sử dụng một loại thuốc hỗ trợ.

Rất may mắn, sau một thời gian điều trị, tình trạng bệnh của Marian đã phần nào cải thiện và cô bé có thể nhớ được những từ ngữ, cử chỉ, hành động mà mình đã lãng quên trước đây.

“Marian là bệnh nhân trẻ nhất trên thế giới mắc phải bệnh này, chúng tôi không chắc chắn 100% chuyện gì sẽ xảy ra nhưng những trị liệu hiện tại dường như mang đến kết quả tốt. Sau lần cuối cùng trị liệu, con dường như đã mạnh hơn và vài ngày sau đó, con đã có thể bước đi những bước đầu tiên”, chị Sara hạnh phúc chia sẻ. “Cách đây khoảng 1 năm, tôi không biết liệu con có bò hay trườn được không. Thế nên nhìn con có thể đi như hiện tại, nó như một giấc mơ có thật vậy”.

Chị nói tiếp: “Từ tháng 2 đến nay, con có 5 lần điều trị và mỗi lần như vậy chúng tôi phải bay đến Chicago. Trong vài tháng qua, con thực sự được sống. Tôi không nhận ra những điều con thích cho đến khi con bắt đầu điều trị. Con bắt đầu nhớ lại những điều trước đó đã ngừng làm, hiện tại, con có dấu hiệu cho thấy đã học được vài lần trong ngày, trong khi trước đó, con phải mất vài ngày mới nhớ được”.

Mỗi lần điều trị, Marian và bố mẹ phải bay đến Chicago. (Ảnh: Caters News Agency)

(Ảnh: Caters News Agency)

Gia đình chị Sara hy vọng có thể kêu gọi nhận thức cho mọi người về căn bệnh này cũng như gây quỹ để hỗ trợ nghiên cứu về NPC trước khi Marian mất khả năng đi lại, ăn uống, nói chuyện và thậm chí là ngừng thở.

Gia đình chị Sara và anh Paul. (Ảnh: Caters News Agency)

“Chúng tôi cảm tạ ơn trên về mọi thứ Marian đã làm được, mỗi cột mốc con đạt được đều là điều khiến tôi e rằng con sẽ không bao giờ làm lại được nữa. Việc điều trị mà con đang tiến hành không phải là chữa bệnh nhưng hy vọng nhờ những tiến bộ y học, con có thể là người đầu tiên trong thế hệ của con được sống sót qua căn bệnh này. NPC rất ít người biết, chúng tôi hy vọng rằng mọi người sẽ nhận thức nhiều hơn về căn bệnh này”, Sara cho biết.

(Nguồn: dailymail)

Newben