Nguy cơ trẻ tử vong vì suy giảm miễn dịch

Khó phát hiện

Bà Lê Minh Hương, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho hay: ở Việt Nam, bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát chưa được biết đến nhiều nên thường bị bỏ sót dẫn tới bệnh nhân diễn biến nặng, nhiều biến chứng và tỷ lệ tử vong cao. Việc điều trị đòi hỏi ghép tủy, truyền yếu tố miễn dịch thay thế định kỳ hàng tháng khá tốn kém, vượt khả năng chi trả của nhiều gia đình.

Đơn cử như trường hợp của bé Trình Công Hãi (9 tuổi, Quảng Nam) bị sổ mũi, viêm tai giữa triền miên, cứ dừng kháng sinh là bệnh tái phát. Hai anh, em của Hãi cũng đã bị mất vì liên tục viêm phổi, suy hô hấp, nhiễm trùng ngoài da. Sau khi đi kiểm tra, bác sĩ phát hiện Hãi bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh, một căn bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/2.000 trẻ sinh sống.

Tuy nhiên, theo bác sĩ Hương, số ca được chẩn đoán đúng bệnh như Hãi không nhiều và thường bỏ sót. Bởi lẽ các bệnh nhân có đặc điểm ốm vặt liên tục, các bác sĩ đều chẩn đoán nhiễm trùng do vi rút, vi khuẩn hoặc ký sinh trùng. Một gia đình người dân tộc sinh tới 7 người con nhưng bé nào được 1 – 2 tháng tuổi lại bắt đầu viêm đường hô hấp, viêm phổi và đều tử vong.

Mẹ con bé Viên Đức Anh sau ca phẫu thuật ghép tủy chữa suy giảm miễn dịch tiên phát

Theo Phó Giáo sư Lê Thị Minh Hương, hiện trên thế giới có hàng chục nghìn bệnh nhân phải sống chung với căn bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát bẩm sinh. Bệnh viện Nhi Trung ương có khoảng 100 trẻ mắc bệnh này được quản lý, điều trị.

Trong hai năm gần đây, Bệnh viện Nhi Trung ương đã phát hiện ra khoảng hơn 200 bệnh nhân mắc nhóm suy giảm miễn dịch tiên phát kết hợp. Hiện tại, bệnh viện Nhi Trung ương đã theo dõi khoảng 100 bệnh nhân mắc bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát, tuy nhiên đã có 50 trường hợp tử vong, còn lại 50 bệnh nhân. Điều đáng lưu ý là có nhiều gia đình bỏ điều trị cho trẻ do điều trị bệnh tốn kém.

GS.TS Nguyễn Công Khanh, Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam cho biết, trên thế giới, hiện có khoảng 300 bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh đã được xác định, còn tại Việt Nam chỉ mới phát hiện được một số bệnh, còn một số mẫu vẫn phải gửi đi nước ngoài để xác định bởi điều kiện kỹ thuật chưa đáp ứng yêu cầu.

Coi chừng khi con ốm vặt

Vừa qua, bệnh viện Nhi Trung ương và bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đã chữa được căn bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh cho bé Viên Đức Anh (16 tháng tuổi ở Hà Nam) bằng việc ghép tế bào gốc (ghép tủy). Đây là bệnh nhi đầu tiên ở Việt Nam được hồi sinh bằng công nghệ này.

Theo ông Khanh, với điều kiện thiết bị hiện đại, suy giảm miễn dịch tiên phát sẽ được chẩn đoán sớm. Bệnh nhân được điều trị bằng ghép tế bào gốc tủy xương hoặc điều trị lâu dài bằng truyền chế phẩm (Immunoglobulin) giúp tăng cường miễn dịch. Và trẻ có khả năng sống khỏe mạnh.

Nếu thấy con hay ốm vặt, điều trị không khỏi bố mẹ nên đưa đến khám cơ sở chuyên khoa để phát hiện bệnh sớm

Chính vì vậy, bà Hương khuyến cáo, các phụ huynh khi thấy bé trong một năm mắc từ 4 đợt viêm tai trở lên, mắc từ 2 đợt viêm xoang nặng trở lên, mắc từ 2 đợt viêm phổi trở lên hoặc sử dụng kháng sinh trong vòng 2 tháng trở lên nhưng không hiệu quả; Trẻ chậm lớn, chậm tăng cân nhiều hơn bình thường; Nấm miệng hoặc nấm da dai dẳng; Phải truyền kháng sinh điều trị các bệnh nhiễm trùng; Mắc từ 2 đợt nhiễm khuẩn sâu hoặc nhiễm khuẩn huyết trở lên cần đưa trẻ đến khám tại cơ sở chuyên khoa ngay để kịp thời phát hiện nguy cơ trẻ bị suy giảm miễn dịch.

Đặc biệt, với những gia đình có trẻ tử vong vì hay mắc các bệnh lý nhiễm trùng, virus thì trước khi có thai bé tiếp theo nên đi làm chẩn đoán xét nghiệm, thời gian mang bầu cần làm chẩn đoán trước sinh để được chẩn đoán, tư vấn để sinh ra những em bé khỏe mạnh.

“Suy giảm miễn dịch bẩm sinh không gây trực tiếp tử vong, mà bệnh nhân có nguy cơ tử vong cao, bởi khi mắc các nhiễm trùng dễ bị diễn biến nặng, không chữa khỏi. Nếu được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ có cuộc sống bình thường, khỏe mạnh”, bác sĩ Lê Thị Minh Hương lưu ý.

Bảo An