Cậu bé 1 tuổi mắc chứng khóc như tiếng mèo kêu

Bác sĩ Nguyễn Thanh Hải, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình - Hàm mặt (Bệnh viện Việt Nam - Cu Ba) cho biết, chiều 21/9 một gia đình đưa bé trai 1 tuổi, nặng 6kg đến khám hở sứt môi, hàm ếch. Sau khi khám, bác sĩ phát hiện trẻ mắc hội chứng mèo kêu, tức tiếng khóc, tiếng nói âm vực cao như tiếng mèo kêu. Đây là hội chứng hiếm gặp ở Việt Nam.

Được biết, mẹ bệnh nhân phát hiện con phát ra âm thanh như vậy khi con được 10 ngày tuổi. Bé là con thứ 2 trong gia đình. Khi mang bầu được 3 tháng mẹ bé bị cúm nhưng vẫn quyết giữ thai. Đến 5 tháng, chị đi siêu âm phát hiện con hở hàm ếch, lại thêm việc bị cúm trong 3 tháng đầu thai kỳ, bác sĩ đã khuyên nên chọc ối xét nghiệm. Tuy nhiên gia đình không làm theo chỉ định của bác sĩ.

Bé được sinh tại bệnh viện ở Hà Nội, nặng 2,6kg, có sứt môi hở hàm ếch. Được 10 ngày sau sinh, chuẩn bị đưa con về quê Nam Định, chị đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương khám sức khỏe tổng thể thì kết quả xét nghiệm phát hiện bé mắc Hội chứng mèo kêu.

Bé 1 tuổi mới nặng 6kg mắc hội chứng hiếm gặp (Ảnh: Vnexpress.net)

Những bệnh nhân này được xác định là do bị dị dạng mất đoạn cặp nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng mèo kêu.

Theo y văn thế giới, đây là bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ 1 trên 50.000, nữ mắc nhiều hơn nam. Căn bệnh được phát hiện đầu tiên vào năm 1963, trẻ đẻ ra thường thiếu cân, với những đặc điểm như đầu nhỏ, mắt tròn, hai mắt xa nhau, giảm trương lực cơ. Đây là ca bệnh đầu tiên mắc Hội chứng mèo kêu các bác sĩ Bệnh viện Việt Nam – Cu Ba gặp phải. Trong y văn Việt Nam, thông tin về bệnh lý này rất hiếm gặp.

Căn bệnh này cũng sẽ khiến trẻ biết đi, biết nói chậm hơn những trẻ bình thường từ 1 - 3 năm. Đến thời điểm này, bé mới nặng 6kg, còi xương.

Dự kiến bé sẽ được phẫu thuật xử lý dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Trẻ sẽ trải qua 3 lần phẫu thuật khe hở môi, hở hàm ếch và khi 8 tuổi được ghép xương ổ răng. Với hội chứng mèo kêu, trẻ cần được tập luyện về ngữ âm.

Theo nghiên cứu, những người mắc hội chứng mèo kêu có thể sống đến 60 tuổi nhưng khó khăn về phát âm bởi bị biến dạng họng hầu, dây thanh âm. Trẻ thường chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần, trí tuệ, 2 - 6 tuổi mới biết đi, biết nói rất chậm. Quá trình điều trị gồm vật lý trị liệu, ngữ âm trị liệu, dạy nói; đến 6 tuổi một số trẻ có thể nói gần như bình thường, càng lớn càng đỡ, âm vực không còn cao.

Bảo An